لیلی و پسرش شب را نمی‌بینند!

لیلی، زنی تقریبا ۴۰ ساله با قد بلند و انگشتان کشیده و گل سفیدی که در چشمان مهربانش بیشتر از صورتش به چشم می‌آمد، همان کسی است که یک بیماری نادر دارد؛ همان که در خراسان جنوبی او و خانواده‌اش را خاص کرده است.

او و خانواده‌اش یک بیماری ژنتیکی دارند؛ بیماری که نسل به نسل ادامه پیدا کرده و گویی دست از سر این خانواده برنمی‌دارد. نوعی از سندروم که چالش زندگیشان شده و آنان را از آرزوهایشان دور نگه داشته است.

به گزارش ایسنا، بیماران دچار سندروم مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع که در یک نفر از هر ۳۰۰۰ نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد. همه این علامت‌ها را لیلی و خواهر و برادرانش و کودکانشان دارند.

خانه‌ای کوچک در ردیف خانه‌های هم شکل بهزیستی در محله‌ای از محله‌های پایین شهر محل زندگی‌ خود و برادرش است. خانه‌ای که تنها یک اتاق و پذیرایی کوچکی داشت، با پسرش رضا در همین خانه کوچک روزگار می‌گذراند و تلویزیونی کوچک که انگار تنها روزها برایشان حکم تلویزیون را داشت و شب‌ها جز یک جعبه جادویی چیزی نبود؛ همان که رضا آرزو داشت برنامه‌های شبهایش را ببیند، اما انگار این آرزو تنها به یک معجزه نیاز دارد.

آن طرف تر اتاقش بود و دفتر و کتاب‌هایش که بیش از همه در اتاق ساده و بی وسیله‌اش به چشم می‌خورد، اما نه گویی چیزهایی بیشتر از دانش‌آموزان دیگر داشت؛ یک وسیله که به کمکش می‌توانست نوشته‌های کتاب را بخواند و  ذره بینی که به وسیله آن خطوط را درشت تر می‌دید اما اکنون آن ذره بین هم مانند چشمانش سو نداشت تا بتواند صفحه موبایل و کتاب را برای چشمان غمگین رضا روشن تر کند و او همان حسرت‌های بچگیش را همیشه به دوش می‌کشد؛ همان حسرت‌هایی که برای او در مقابل دوستان سالمش و شیطنت‌هایشان با چشمهایش همیشه او را می‌آزرد.

زندگی برای این مادر و پسر می‌گذرد، اما سخت، سخت تر از شب‌ها زود خوابیدن یا ندیدین هیچ کدام از شب‌های زیبای خدا؛ حتی سخت‌تر از زندگی در میان پچ پچ‌های مردمان.

تجربه لیلی از زندگی پس از ۱۲ بار جراحی

لیلی، از عمل‌های متوالی چشمش و ۱۲ بار رفتن پسرش زیر تیغ جراحی می‌گوید و ادامه می‌دهد: من و خانواده‌انم همه به این بیماری دچاریم؛ برادر و خواهرانم همه چندین بار عمل جراحی بی حاصل شده‌اند. سخت تر انکه مجبورند برای عمل به تهران بروند حال رنج سفر دور و دراز و خرج سفرش که بماند.

او اکنون پس از جراحی‌های متوالی چشمش سفید شده و تقریبا از یک چشم چیزی نمی‌بیند، نمی‌تواند مانند تمام مادران این دنیا شادی فرزندش را ببیند؛ نمی‌تواند شاد باشد و نمی‌تواند فزرندش را به آرزوهایش برساند. در خانه‌ای زندگی می‌کند که هدیه بهزیستی است، اما باید هر ماه برایش قسط بدهد، قسط‌هایی که چندین ماه است عقب افتاده و راه چاره‌ای برایش نیست؛ همانگونه که برای سوی چشمانش راهی نیست.

آرزوهای محال 

آرزویش این است که فرزندش دنیا را بهتر ببیند؛ مانند دوستانش زندگی کند، بتواند بخواند و بنویسد، دیگر به این ذره بین‌های لعنتی محتاج نباشد و زندگی را با همان طراوت ببیند که هم سن و سالان نوجوانش می‌بینند.

مشکل رضا؛ پسرش داشتن گوشی برای آموزش مجازی و همچنین دستگاهی برای خواندن خطوط موبایل و کتاب است، اما گویا باز هم به معجزه نیاز دارد تا آرزوی لیلی برای درس خواندن پسرش محقق شود.

پدر رضا سال‌هاست که او و مادرش را رها کرده، آن هم در این وضعیت؛ حال تمام امید لیلی و پسرش به خداست. خدایی که سال‌هاست کمک‌ یار آنان در مقابل سختی‌های زندگی است.

خرج‌هایی که سر به فلک می‌کشند 

لیلی از خانواده‌اش می‌گوید از خانواده‌ای که همه آنان از نظر قلبی و چشم مشکل دارند. برادرش تازه از عمل جراحی در تهران برگشته و هنوز باید یک عمل دیگر در فروردین ماه انجام دهد. می‌گوید: جراحی‌ها فایده‌ای ندارد تنها به بدتر نشدن اوصاع کمک می‌کند.

خرج داروهای خود و پسرش هرماه به بیش از یک میلیون تومان می‌رسد و این برای زنی تنها که خود خرج آور خانواده بوده و تقریبا کاری نمی‌تواند انجام دهد فاجعه است.

روزهایی که به سرعت شب می‌شوند 

می‌گوید: با پسرم غروب‌ها که می‌رسد می‌خوابیم چراکه در تاریکی هوا تقریبا هیچ نمی‌بینیم و این ما را آزار می‌دهد بنابراین بخوابیم بهتر است‌.

رضا اما آرزوهایی دارد که گویی برای دیگر هم سن و سالانش خاطره است؛ او زندگی خوب با مادرش و توانایی خواندن خطوط را می‌خواهد. او به کسی احتیاج دارد که برایش برگه امتحانی را بنویسد. می‌گوید وقتی آموزش به این سورت نبود در مدرسه منشی داشت که برای او نوشتن جملات را در امتحان برعهده داشت اما اکنون که آموزش‌ها مجازی شده سریعا فرصت امتحان به پایان می‌رسد و او هنوز سوال اول را نخوانده زمان به پایان می‌رسد.

او هوش بالایی داشت اما چون نمی‌توانست خوب بخواند نمی‌توانست بنویسد و این امر سرعت عمل را از او گرفته بود و چقدر سخت بود که بدانی اما نتوانی بنویسی.

عروس این خانواده که با آنان نسبت فامیلی هم نداشت از عمل‌های متوالی چشمش همسرش می‌گوید و ضعیف بودن چشم‌های پسرانش که پزشکان گفته بودند به احتمال زیاد آنان نیز چشم‌هایشان را از دست خواهند داد.

از آنان می‌پرسم چرا قبل از بارداری مشاوره ژنتیک نگرفته‌اند؛ گفتند آگاهی نداشتیم و علاوه بر آن چون هزینه‌اش زیاد بود منصرف شدیم و این آگاهی نداشتن باعث شده نسل به نسل این بیماری شوم ادامه یابد.

گویی راه نجاتی از این بیماری نیست، اما شاید راه التیامی باشد. راهی که بتوان درد و زخم این خانواده را کمتر کرد؛ شاید دست کمکی که دوباره امید را به چشمان رضا برگرداند یا کاری که این بیماری در همین نسل بماند و دیگر منتقل نشود.

علائم این بیماری چیست؟

دکتر شهناز ظریفی، کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌ها در بهزیستی خراسان جنوبی به ایسنا گفت: سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلالی در تولید بافت همبندی وجود دارد؛ بافت همبندی بافتی است که در همه بدن وجود دارد و مانند چسب سلول‌های بدن را به هم متصل می‌کند.

وی با بیان اینکه در سندروم مارفان این چسب ضعیف تر از معمول است، افزود: سندروم مارفان از هر پنج هزار تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم ۱۵ قرار دارد، ایجاد می‌شود.

کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌ها در بهزیستی خراسان جنوبی بیان کرد: این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد؛ اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند می‌شود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان می‌دهد.

ظریفی ادامه داد: در ۷۵ درصد موارد سندروم مارفان انتقال فامیلی دارد؛ در این موارد وقتی یکی از والدین به این بیماری دچار می‌شود ۵۰ درصد احتمال انتقال آن به فرزندش وجود دارد یعنی نیمی از فرزندان وی به این بیماری دچار می‌شوند.

وی افزود: در ۲۵ درصد دیگر هیچکدام از والدین به این بیماری مبتلا نبوده‌اند، اما در اثر یک جهش ژنتیکی این بیماری در فرزند آنها ایجاد می‌شود، این افراد هم وقتی بزرگ شوند بیماری را به نیمی از فرزندان خود منتقل خواهند کرد.

ظریفی با اشاره به علائم سندروم مارفان، اظهار کرد: مهم‌ترین علائم این بیماری این است که این افراد اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قدتر از همسالان خود هستند، بدنی لاغر و کشیده با دست‌ها و پاهای دراز دارند؛ انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده‌اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت می‌نامند.

راهی برای پیشگیری وجود دارد

وی با بیان اینکه مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند، تصریح کرد: دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند، صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان‌های نامنظم دارند؛ جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده می‌شود و کف پای صاف دارند.

کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌ها در بهزیستی خراسان جنوبی بیان کرد: بهترین اقدام برای مقابله با این بیماری، تعیین جهش ژنی و مشاوره ژنتیک جهت تشخیص و پیشگیری و اقدام به موقع درمانی در زمان تولد است و پزشک قانونی رسما اجازه ختم قانونی جنین نمی‌دهد.

ظریفی ادامه داد: از طریق PGD یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی می‌توان به خانواده‌ها کمک و از تولد کودک مبتلا پیشگیری کرد؛ در این روش جنین های سالم را انتخاب و به مادر منتقل می‌کند.

وی افزود: مشاوره ژنتیک رایگان قبل ازدواج، حین بارداری و تشخیص قبل تولد و پرداخت هزینه‌های تخصصی ژنتیک برای تمامی بیمارانی که پرونده فعال توانبخشی داشته باشند، از عوامل مهم پیشگیری است.

بهزیستی چه کمکی به التیام بیماری می‌کند

دکتر جمیله رضازاده، معاون توانبخشی بهزیستی خراسان‌جنوبی نیز به ایسنا گفت: بهزیستی در مورد این بیماری می‌تواند هزینه مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک را بدهد.

وی افزود: این بیماری به علت نقص در یکی از ژن‌ها به وجود می‌آید و توارث آن به این صورت است که هر فرد از یکی از پدر یا مادرش می‌گیرد و نیاز نیست مادر و پدر هر دو ناقل این ژن باشند و این احتمال ۵۰ درصد است.

این مشاور ژنتیک بیان کرد: این بیماری قسمت‌های مختلفی از بدن را درگیر می‌کند؛ شلی عضلات و درگیر شدن استخوان‌ها از علائم است.

رضازاده ادامه داد: این افراد دست‌ها و انگشتان بلندی دارند؛ درگیری قلبی و عروق داشته و معمولا چشم آنان نیز درگیر شده و دررفتگی عدسی چشم دارند.

وی با اشاره به تاثیرات این بیماری بر روی پوست، افزود: سندروم مارفان درمانی ندارد و درمان آن به صورت حمایتی و پشتیبانی است تا تنها نارسایی‌ها شدیدتر نشود.

رضازاده اظهار کرد: اعمال جراحی نیز برای حمایت است چراکه درمان قطعی برای آن نداریم، اما مادرانی که این علائم در خانواده آن‌ها یا همسرشان وجود دارد، پیش از بارداری نیاز به مشاوره ژنتیک دارند چراکه با کمک مشاوره ژنتیک می‌توان جهش ژن را پیدا کرد تا قبل از اینکه فرد باردار شود به صورت لقاح مصنوعی از این بیماری جلوگیری کرد.

وی افزود: این لقاح به این صورت انجام می‌شود که از فردی که جهش را دارد تخمک یا اسپرم گرفته می‌شود و اگر سالم بود؛ لقاح آزمایشگاهی انجام و در رحم کاشته می‌شود در این صورت فرزند سالم خواهد بود.

معاون توانبخشی بهزیستی خراسان‌جنوبی بیان کرد: معمولا سندوم مارفان سقط درمانی ندارد چراکه همه افراد دقیقا همه علائم را نشان نمی‌دهند و یا دیر نشان می‌دهند؛ بنابراین اجازه سقط جنین داده نمی‌شود.

صحبتم با لیلی و خانواده‌اش با پایان می‌رسد او تا جلوی درب همراهیمان می‌کند، چشمان پرامیدش در نور آفتاب برق می‌زند؛ گویی هنوز امید دارد به دیدن روزهای خوب، به زندگی در اوج امید و به دیدن خوشبختی رضا.

خیرین علاوه بر مراجعه به مرکز نیکوکاری رسانه یاران در استان می‌توانند برای کمک به این خانواده، کمک‌های خود را از طریق شماره کارت ۶۰۳۷۹۹۷۹۵۰۱۱۰۰۳۲  واریز کنند.

منبع:ایسنا